什么是“巴氏小体”？

什么是“巴氏小体”？

巴氏小体，也称为X小体，是哺乳动物体细胞核中一个特定的染色体特征。它源自除一条活跃的X染色体外，其余的X染色体会浓缩形成一个深色的染色质体，通常出现在间期核膜的边缘。这个发现最早由美国学者M.L. Barr在1949年对雌猫神经细胞的研究中揭示，雌性细胞中含有巴氏小体，而雄性则没有。在人类细胞中，男性几乎不含有巴氏小体，而女性则有一个。巴氏小体的存在与性染色体异固缩有关，这是一种染色质在细胞分裂周期中不同步螺旋化的现象。英国学者M.F. Lyon提出了“莱昂氏假说”，认为在雌性哺乳动物中，一个X染色体在遗传表达上是失活的。这种失活可能来源于雌性或雄性亲本，且在胚胎早期发生，并在后代的体细胞中保持一致。通过观察巴氏小体的数量和形态，可以确定性别和检测性染色体异常，如克氏综合征（47, XXY）的患者，他们虽然外表男性但有一个额外的巴氏小体；特纳氏综合征（45, XO）的女性则没有巴氏小体，因为她们只有一条X染色体。其他性染色体异常，如XXY和XXYY，可以通过观察巴氏小体的数目来识别。